Pedigree

Субтитры

У меня есть просто потрясная картинка для тебя! Вот! Тебе может показаться, что это просто кружочки и квадратики, но тут нет никакой ошибки, это не обычная картинка. Это родословная. Родословная — это как фамильное древо. Она может показать, как признак наследовался из поколения в поколение. А это вообще-то маленькая родословная нашей семьи! Ну, наших человеческих форм. Это я. Моя сестра. Моя мама. Мой папа. Я не произвольно подбираю формы для того, чтобы нас представить. В родословной кружочек обозначает женщин. А квадратик обозначает мужчин. Один из способов, которым ты можешь запомнить это, состоит в том, что буква “C” («circle» — круг) стоит впереди буквы “S” («square» — квадрат) в алфавите. По алфавиту буква “F” («female» — женщина) тоже стоит впереди “M” («male» — мужчина). Я рассказываю этот алфавитный метод, хоть и понимаю, что он работает не для всех. Итак, взглянем на эту родословную. Эти римские цифры обозначают поколения. Здесь нарисованы два поколения. Линия между моими родителями называется линией брака. Эта линия соединяет родителей с детьми. Ты можешь видеть в нашем случае двоих детей от этого брака. Сейчас самое время тебе предположить, почему некоторые из фигур закрашены? Что это значит? Закрашенные фигуры представляют собой признак, который прослеживается в родословной. Самое время для двух важных фактов о том признаке, который я выбрала для изучения. Факт #1 об этом признаке. Он рецессивный. Напоминаю, что в обычном менделевском наследовании доминантные аллели — если они есть — будут проявляться в виде доминантных признаков. Рецессивные аллели проявляются только в том случае, если доминантного аллеля нет поблизости. Факт #2 об этом признаке. Это аутосомный рецессивный признак. Просто небольшая напоминалочка: аутосомный — значит, что он находится в тех хромосомах, которые не половые. В клетках тела человека 46 хромосом. Первые 44 (22 пары) — это аутосомы. Последние 2 (1 пара) — половые хромосомы. Наш признак не сцеплен с полом, так как он аутосомный. А это значит, что его не нужно записывать в виде коэффициента к половой хромосоме. Так что же за признак мы рассматриваем? Сросшиеся мочки уха! Да, ты мог никогда и не задумываться об этом, но посмотри вокруг и увидишь людей со свободными или сросшимися мочками. Хотя мы должны отметить, что существует больше, чем две эти категории для формы ушей. И хотя этот пример часто используется в классической генетике, наверняка тут участвует больше чем один ген. Для нашего примера давай предположим что достаточно одного гена и что свободная мочка доминирует, а значит признак будет проявляться при наличии хотя бы одного доминантного аллеля. Сросшаяся мочка — рецессивный признак, проявляющийся, когда нет ни одного доминантного аллеля. Итак, если бы мы поставили генотипы рядом с каждой из этих форм, какими бы они были? Ну определить закрашенные легко. Потому что мы только что упоминали, что признак сросшихся мочек наследуется как аутосомный рецессивный признак. Если мы используем для обозначения букву «e», тогда закрашенные формы должны быть «ее». Любая заглавная (доминантная) буква — и у человека были бы свободные мочки, а форма не была бы закрашеной. Давай взглянем на человека #2 в первом поколении. Это наш папа. Он не закрашен, а значит он не «ее». Как насчет «ЕЕ»? Нууу, тут проблема. Видишь его детей? Нас, хех. Каждый ребенок должен получить по одному аллелю от КАЖДОГО родителя. Так что, если я получила маленькую «е» от моей мамы, значит другую свою «е» я получила от моего отца. Следовательно он не может быть «ЕЕ», ведь в этом случае он не передал бы маленькую «е». Его генотип должен быть гетерозиготным, Ее. Он — носитель, хотя сам он имеет фенотип со свободными мочками, из-за одной заглавной буквы. Это была очень маленькая родословная. Давай взглянем на воссоединенную большую семью! М-м, воображаемую, потому что я должна сознаться, я не знаю в действительности, свободные или сросшиеся мочки у наших родственников. Я думала о том, чтобы разослать им опросы, но… Это было немного неловко. Итак, гигантская воображаемая семейка! Хорошо, просто чтобы проверить твое понимание — сколько сиблингов (родных братьев и сестер) у моего отца? Смотри, вот тут во втором поколении мой отец (#4). У него три сиблинга, все браться, вот тут. Какой фенотип у моего дедушки по отцовской линии? Вот смотри, это мой отец. А вот отец моего отца — это был бы мой дедушка. Так как его квадрат закрашен — это значит, что его фенотип был сросшаяся мочка. Давай продолжим и обозначим все закрашенные фигуры генотипом «ее», поскольку мы знаем, что это именно тот признак, который мы отслеживаем. Теперь взглянем на первое поколение, человек #1. Это была бы моя бабушка по отцовской линии. Какой у нее генотип? Мы знаем, что он не «ее», иначе ее кружок был бы закрашен. А если бы мы подставили ей «ЕЕ», сработало бы? Да, все поколение получило бы большую «Е» от нее и маленькую «е» от моего дедушки. Но что насчет «Ее» — могло бы это сработать тоже? Да! Потому что дети все равно могли бы получить большую «Е» от нее и маленькую «е» от моего дедушки. Это может быть менее вероятно, но это возможно, и поэтому мы должны перечислить оба ее генотипа — ЕЕ или Ее. Мы не знаем. Все поколение моего дедушки по отцовской линии должно иметь генотип Ее. Помни, что они должны получить аллель от каждого родителя… и это значит, что они точно получили «е» от моего дедушки. Они будут гетерозиготами, и других вариантов здесь нет. Останови видео и попробуй заполнить правую половину родословной сам. Воображаемое семейное древо завершено! Как твои дела? Вот некоторые из сложных. Ты понял, что в поколении 1 у человека #4 только один возможный генотип «Ее»? Если нет, тогда дети из закрашенных форм не могли бы иметь генотип «ее», который у них есть… потому что они получили свою «е» от обоих родителей. Как насчет человека #9? Эта женщина замужем, но это не та причина, по которой мы поняли бы, имеет она генотип ЕЕ или Ее. Если ты посмотришь на детей, они не закрашены. Поскольку свою «е» они получат от номера 8 (так как это все, что #8 может дать…) другая — заглавная — буква может быть получена от #9 независимо от того, является та ЕЕ или Ее. Помни, что один вариант может быть более вероятен, но если есть еще вероятность, мы должны учесть оба. Мы сделали большое дело, разобравшись с аутосомной родословной. Что если тебе придется иметь дело со сцепленным с полом признаком и, следовательно, с такой родословной? Существует очень много сцепленных с полом рецессивных признаков. Дальтонизм и некоторые формы облысения по мужскому типу могут быть сцепленными с полом. Давай притворимся сейчас, что нам рассказали о каком-то сцепленном с полом рецессивном признаке. Я собираюсь оставить старую решенную родословную, которая показывала аутосомный рецессивный признак, здесь просто для сравнения, но сейчас здесь появилась совершенно новая родословная по сцепленным с полом признакам. Прежде всего, все женщины (кружки) будут иметь генотип ХХ, обозначающий наличие у них двух Х хромосом. Запомни, что женщины имеют две Х хромосомы. Мужчины должны иметь ХY генотип, обозначающий наличие у них и Х и Y хромосом. Начать с этого — это всегда хорошая идея. Теперь вспомним, что нам сказали, что эта родословная показывает наследование сцепленного с полом признака. Один закрашенный квадрат имеет сцепленный с полом рецессивный признак. Просто напоминалочка про наше видео о сцепленном с полом наследовании. Давай возьмем букву «R» для обозначения аллеля. Вспомни, что мы записываем ее как коэффициент к Х хромосоме. Мужчина, у которого нет сцепленного с полом рецессивного признака, будет иметь генотип XRY. Мужчина, у которого есть сцепленный с полом рецессивный признак, будет иметь генотип XrY, и именно это мы собираемся подставить к закрашенному квадрату прямо сейчас. Теперь вспомни, то женщины, у которых нет признака, могут быть XRXR или XRXr. Гетерозиготная женщина (XRXr) — это носитель. Она не имеет признака сама из-за того, что у нее есть доминантный аллель, но она носит его. Только женщина с генотипом XrXr будет иметь этот сцепленный с полом признак. И снова возвращаясь к этой родословной, какой генотип мог быть у человека #1 в первом поколении? Обрати внимание, что у нее трое детей и один из ее сыновей закрашен. От кого ее сын получил свою Y хромосому? От отца. От кого он получил свою Х хромосому? От своей матери! Женщина #1 не имеет признака, а иначе она была бы закрашена, но она, по-видимому, носитель, так как ее сын получил от нее Х хромосому с рецессивным аллелем в ней. Как насчет человека #2 в поколении 2? Она может быть XRXr, как ее мать. Но смотри, он также может быть XRXR, потому что и каждый из этих аллелей она тоже может получить от родителей. Если это возможно, значит ты должен это учесть. Теперь останови видео и попробуй определить генотипы последних двух женщин. Как дела? Помни, что самое важно тут — это всегда проверять и следить за тем, чтобы ребенок мог получить каждый из своих аллелей от КАЖДОГО из родителей. Обрати внимание, что оба эти примера были завязаны на рецессивных признаках. Это не обязательно. В наших раздаточных материалах ты можешь попробовать порешать задачки на аутосомно-доминантные признаки. Если ты прослеживаешь наследование аутосомно-доминантного признака, то помни, что достаточно всего одного доминантного аллеля человеку, чтобы у него проявился признак. Последний пункт. Иногда ты можешь увидеть родословные в которых может быть закрашена половина формы. Это просто потрясно, потому что она обычно дают тебе понять, что полузакрашенные формы — это носители. Если бы я захотела превратить нашу первую родословную в такой формат полузакрашенных форм, то это выглядело бы вот так. Умение рисовать и понимать родословные очень важно, особенно в виду того, что мы продолжаем продвигаться в понимании того, как наследуются генетические заболевания.

Закладка Постоянная ссылка.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *